Orphanet
319574
Ficha clínica pública
Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcia
La susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit parcial del IFNgammaR2 es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por un déficit parcial en el IFN-gammaR2, que conduce a una respuesta residual al IFN-gamma y, en consecuencia, a infecciones recurrentes moderadamente graves con el bacilo Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias medioambientales (EM). (INSERM; ORPHANET)
CIE D848
Orphanet 319574
Ministerio
No disponible
CIE
D848
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit parcial del IFNgammaR2 es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por un déficit parcial en el IFN-gammaR2, que conduce a una respuesta residual al IFN-gamma y, en consecuencia, a infecciones recurrentes moderadamente graves con el bacilo Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias medioambientales (EM). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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