Orphanet
319605
Ficha clínica pública
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD; consulte este término) ligada al X (XR) describe un grupo de inmunodeficiencias poco frecuentes causadas por mutaciones específicas en el gen potenciador del inhibidor del polipéptido ligero kappa, gamma quinasa en células B, (IKBKG) o en los genes del citocromo b-245, polipéptido beta (CYBB). Se caracterizan por infecciones micobacterianas, presentes en varones. (INSERM; ORPHANET)
CIE D848
OMIM 300645, 306400
Orphanet 319605
Ministerio 439
Ministerio
439
CIE
D848
OMIM
300645, 306400
Resumen clínico
Descripción general
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD; consulte este término) ligada al X (XR) describe un grupo de inmunodeficiencias poco frecuentes causadas por mutaciones específicas en el gen potenciador del inhibidor del polipéptido ligero kappa, gamma quinasa en células B, (IKBKG) o en los genes del citocromo b-245, polipéptido beta (CYBB). Se caracterizan por infecciones micobacterianas, presentes en varones. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X
- Nombre ministerio
- Deficiencia de Macrofago GP91 Phox
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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