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Ficha clínica pública

Distrofia macular retiniana tipo 2

La distrofia macular retiniana tipo 2 es un trastorno genético de distrofia macular poco frecuente que se caracteriza por una maculopatía en ojo de buey lentamente progresiva asociada, en la mayoría de los casos, a leve disminución de la agudeza visual y escotomas centrales. En general, sólo está afectada la retina central, aunque se han descrito algunos casos de anomalías más extendidas de conos y bastones. Otras características más excepcionales incluyen, silla turca vacía, afectación del olfato, infecciones renales, hematuria y abortos espontáneos recurrentes. (INSERM; ORPHANET)

CIE H355 Orphanet 319640

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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La distrofia macular retiniana tipo 2 es un trastorno genético de distrofia macular poco frecuente que se caracteriza por una maculopatía en ojo de buey lentamente progresiva asociada, en la mayoría de los casos, a leve disminución de la agudeza visual y escotomas centrales. En general, sólo está afectada la retina central, aunque se han descrito algunos casos de anomalías más extendidas de conos y bastones. Otras características más excepcionales incluyen, silla turca vacía, afectación del olfato, infecciones renales, hematuria y abortos espontáneos recurrentes. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Distrofia macular retiniana tipo 2
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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