Orphanet
319675
Ficha clínica pública
Talla baja significativa primordial microcefálica tipo Dauber
Es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso grave del crecimiento pre- y postnatal, grave microcefalia, grave retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, talla baja extrema en el adulto y dismorfia facial (incl. hipotelorismo, orejas pequeñas, nariz prominente). Otras características descritas incluyen anomalías esqueléticas (malformación de Madelung, clinodactilia, escoliosis lumbar leve, displasia de cadera bilateral) y convulsiones. También se asocian la ausencia de telarquia y de menarquia. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q871
Orphanet 319675
Ministerio
No disponible
CIE
Q871
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso grave del crecimiento pre- y postnatal, grave microcefalia, grave retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, talla baja extrema en el adulto y dismorfia facial (incl. hipotelorismo, orejas pequeñas, nariz prominente). Otras características descritas incluyen anomalías esqueléticas (malformación de Madelung, clinodactilia, escoliosis lumbar leve, displasia de cadera bilateral) y convulsiones. También se asocian la ausencia de telarquia y de menarquia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Talla baja significativa primordial microcefálica tipo Dauber
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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