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Ficha clínica pública

Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 55

Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria caracterizado por paraparesia espástica progresiva asociada a atrofia óptica de inicio en la infancia (con agudeza visual reducida y escotoma central), oftalmoplejía, disminución de la destreza y fuerza en las extremidades superiores, atrofia muscular en las extremidades inferiores y neuropatía sensitivo-motora. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen C12ORF65 (12q24.31) que codifica para el supuesto factor de liberación mitocondrial de la cadena peptídica C12orf65. (INSERM; ORPHANET)

CIE G114 Orphanet 320375

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria caracterizado por paraparesia espástica progresiva asociada a atrofia óptica de inicio en la infancia (con agudeza visual reducida y escotoma central), oftalmoplejía, disminución de la destreza y fuerza en las extremidades superiores, atrofia muscular en las extremidades inferiores y neuropatía sensitivo-motora. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen C12ORF65 (12q24.31) que codifica para el supuesto factor de liberación mitocondrial de la cadena peptídica C12orf65. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 55
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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