Orphanet
320385
Ficha clínica pública
Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria por una mutación en el gen TECPR2
Es una neuropatía periférica genética y poco frecuente caracterizada por hipotonía temprana que, en el curso de la enfermedad, evoluciona a paraparesia espástica, arreflexia, disminución de la sensibilidad al dolor y a la temperatura, neuropatía autonómica, enfermedad por reflujo gastroesofágico, neumonía recurrente y problemas respiratorios. Los pacientes también manifiestan discapacidad intelectual y rasgos dismórficos, incluyendo leve microcefalia braquicefálica, cuello ancho y corto, línea anterior de implantación del cabello baja y cara tosca. (INSERM; ORPHANET)
CIE G114
Orphanet 320385
Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una neuropatía periférica genética y poco frecuente caracterizada por hipotonía temprana que, en el curso de la enfermedad, evoluciona a paraparesia espástica, arreflexia, disminución de la sensibilidad al dolor y a la temperatura, neuropatía autonómica, enfermedad por reflujo gastroesofágico, neumonía recurrente y problemas respiratorios. Los pacientes también manifiestan discapacidad intelectual y rasgos dismórficos, incluyendo leve microcefalia braquicefálica, cuello ancho y corto, línea anterior de implantación del cabello baja y cara tosca. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria por una mutación en el gen TECPR2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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