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La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 45, es una forma pura o compleja de paraparesia espástica hereditaria poco frecuente. Está caracterizada por el inicio en la lactancia de espasticidad progresiva de miembros inferiores, marcha anómala, incremento de los reflejos osteotendinosos y respuestas plantares extensoras, que se puede asociar a discapacidad intelectual. También se han descrito signos adicionales, tales como contracturas en las extremidades inferiores, amiotrofia, pie zambo y atrofia óptica. (INSERM; ORPHANET)
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Ministerio
No disponible
CIE
G114
OMIM
No disponible
Resumen clínico
La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 45, es una forma pura o compleja de paraparesia espástica hereditaria poco frecuente. Está caracterizada por el inicio en la lactancia de espasticidad progresiva de miembros inferiores, marcha anómala, incremento de los reflejos osteotendinosos y respuestas plantares extensoras, que se puede asociar a discapacidad intelectual. También se han descrito signos adicionales, tales como contracturas en las extremidades inferiores, amiotrofia, pie zambo y atrofia óptica. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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