Orphanet
324364
Ficha clínica pública
Distrofia ósea esclerosante mixta con manifestaciones extraesqueléticas
Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, acompañada de un aumento de la densidad ósea. Está caracterizada por anomalías óseas que incluyen placas metafisarias, osteopatía estriada, marcada esclerosis craneal y esclerosis en costillas y huesos largos, así como macrocefalia, paladar hendido, pérdida auditiva, retraso del desarrollo y dismorfia facial (hipertelorismo, frente prominente, puente nasal ancho). También se asocia hipotonía, traqueo / laringomalacia y miopía astigmática. (INSERM; ORPHANET)
CIE M858
Orphanet 324364
Ministerio
No disponible
CIE
M858
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, acompañada de un aumento de la densidad ósea. Está caracterizada por anomalías óseas que incluyen placas metafisarias, osteopatía estriada, marcada esclerosis craneal y esclerosis en costillas y huesos largos, así como macrocefalia, paladar hendido, pérdida auditiva, retraso del desarrollo y dismorfia facial (hipertelorismo, frente prominente, puente nasal ancho). También se asocia hipotonía, traqueo / laringomalacia y miopía astigmática. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distrofia ósea esclerosante mixta con manifestaciones extraesqueléticas
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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