Neuropatía axonal autosómica recesiva con neuromiotonía

Es una neuropatía periférica poco frecuente caracterizada por polineuropatía axonal de progresión lenta, motora más que sensitiva, combinada con neuromiotonía (que incluye actividad muscular espontánea en reposo (mioquimia), relajación muscular alterada (pseudomiotonía) y contracturas en manos y pies), así como descargas neuromiotónicas o mioquímicas en la EMG con aguja. Presenta debilidad distal en las extremidades inferiores con alteración de la marcha, rigidez muscular, fasciculaciones y calambres en manos y piernas que empeoran con el frío, reflejos tendinosos de reducidos a ausentes, atrofia intrínseca de la musculatura de la mano y, de forma variable, leve afectación sensitiva distal. (INSERM; ORPHANET)