Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 11

Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente y de origen genético caracterizado por un fenotipo altamente variable que va desde encefalomiopatía neonatal / del lactante fatal con acidosis láctica, hiporreflexia / arreflexia, hipotonía severa e insuficiencia respiratoria hasta casos más leves en los que se observa hipotonía central, retraso del desarrollo global, pérdida auditiva neurosensorial congénita y enfermedad renal. Otros hallazgos clínicos adicionales, descritos de forma variable, incluyen discapacidad intelectual, crisis y miocardiopatía. (INSERM; ORPHANET)

CIE E888 Orphanet 324535

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente y de origen genético caracterizado por un fenotipo altamente variable que va desde encefalomiopatía neonatal / del lactante fatal con acidosis láctica, hiporreflexia / arreflexia, hipotonía severa e insuficiencia respiratoria hasta casos más leves en los que se observa hipotonía central, retraso del desarrollo global, pérdida auditiva neurosensorial congénita y enfermedad renal. Otros hallazgos clínicos adicionales, descritos de forma variable, incluyen discapacidad intelectual, crisis y miocardiopatía. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 11
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 14

Abetalipoproteinemia

Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...

Orphanet 930

Acalasia idiopática

La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...

Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...