Orphanet
324540
Ficha clínica pública
Síndrome de afonía-sordera-distrofia retiniana-hallux bífido-discapacidad intelectual
Es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave, afonía congénita, pérdida auditiva, atrofia óptica, distrofia retiniana, pulgares anchos y duplicados. También tiene asociadas dismorfia facial (incluyendo cejas gruesas, ptosis, fisuras palpebrales largas e inclinadas hacia abajo, microstomia, orejas de implantación baja y rotadas posteriormente), así como anomalías genitales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 324540
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave, afonía congénita, pérdida auditiva, atrofia óptica, distrofia retiniana, pulgares anchos y duplicados. También tiene asociadas dismorfia facial (incluyendo cejas gruesas, ptosis, fisuras palpebrales largas e inclinadas hacia abajo, microstomia, orejas de implantación baja y rotadas posteriormente), así como anomalías genitales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de afonía-sordera-distrofia retiniana-hallux bífido-discapacidad intelectual
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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