Orphanet
324737
Ficha clínica pública
SRD5A3-CDG
El SRD5A3-CDG es un trastorno congénito poco frecuente de la glicosilación no ligado al X debido a la deficiencia de esteroide 5-alfa reductasa tipo 3. Se caracteriza por un fenotipo altamente variable, presentándose típicamente con discapacidad visual grave, anomalías oculares variables (tales como hipoplasia/atrofia del nervio óptico, coloboma del nervio óptico y del iris, catarata congénita, glaucoma), discapacidad intelectual, anomalías cerebelosas, nistagmo, hipotonía, ataxia, y/o lesiones cutáneas ictiosiformes. Otras manifestaciones descritas incluyen retinosis pigmentaria, cifosis, defectos cardíacos congénitos, hipertricosis y coagulación anómala. (INSERM; ORPHANET)
CIE E778
Orphanet 324737
Ministerio
No disponible
CIE
E778
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El SRD5A3-CDG es un trastorno congénito poco frecuente de la glicosilación no ligado al X debido a la deficiencia de esteroide 5-alfa reductasa tipo 3. Se caracteriza por un fenotipo altamente variable, presentándose típicamente con discapacidad visual grave, anomalías oculares variables (tales como hipoplasia/atrofia del nervio óptico, coloboma del nervio óptico y del iris, catarata congénita, glaucoma), discapacidad intelectual, anomalías cerebelosas, nistagmo, hipotonía, ataxia, y/o lesiones cutáneas ictiosiformes. Otras manifestaciones descritas incluyen retinosis pigmentaria, cifosis, defectos cardíacos congénitos, hipertricosis y coagulación anómala. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- SRD5A3-CDG
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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