Agenesia testicular

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo gonadal en individuos con cariotipo normal 46, XY caracterizado por la ausencia congénita completa de tejido testicular con un fenotipo masculino por lo demás normal. En pacientes con anorquidia, también es frecuente el hallazgo de un pene pequeño. Las características hormonales habituales incluyen niveles basales elevados de gonadotropinas (especialmente FSH), baja concentración de testosterona y deficiente producción de testosterona plasmática en respuesta a la administración de hCG. La prueba de estímulo con GnRH induce un aumento prolongado de los niveles de FSH y LH. (INSERM; ORPHANET)