Orphanet
325124
Ficha clínica pública
Agenesia testicular
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo gonadal en individuos con cariotipo normal 46, XY caracterizado por la ausencia congénita completa de tejido testicular con un fenotipo masculino por lo demás normal. En pacientes con anorquidia, también es frecuente el hallazgo de un pene pequeño. Las características hormonales habituales incluyen niveles basales elevados de gonadotropinas (especialmente FSH), baja concentración de testosterona y deficiente producción de testosterona plasmática en respuesta a la administración de hCG. La prueba de estímulo con GnRH induce un aumento prolongado de los niveles de FSH y LH. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q550
Orphanet 325124
Ministerio
No disponible
CIE
Q550
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo gonadal en individuos con cariotipo normal 46, XY caracterizado por la ausencia congénita completa de tejido testicular con un fenotipo masculino por lo demás normal. En pacientes con anorquidia, también es frecuente el hallazgo de un pene pequeño. Las características hormonales habituales incluyen niveles basales elevados de gonadotropinas (especialmente FSH), baja concentración de testosterona y deficiente producción de testosterona plasmática en respuesta a la administración de hCG. La prueba de estímulo con GnRH induce un aumento prolongado de los niveles de FSH y LH. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Agenesia testicular
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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