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Ficha clínica pública

Anomalía ovotesticular del desarrollo sexual 46,XY

El trastorno ovotesticular del desarrollo sexual 46 XY es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo sexual caracterizado por la coexistencia de gónadas reproductivas masculinas y femeninas o, más frecuentemente, por la presencia de una o ambas gónadas que contienen una mezcla de tejido ovárico y testicular (ovotestes) en un individuo con un cariotipo 46 XY masculino normal. Los genitales externos suelen ser ambiguos, pero pueden variar desde masculinos a femeninos y, si hay útero y / o trompas de Falopio, generalmente éstos son hipoplásicos. Se asocian con frecuencia criptorquidia, hipospadias, infertilidad y mayor riesgo de tumores gonadales. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q560 Orphanet 325345

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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El trastorno ovotesticular del desarrollo sexual 46 XY es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo sexual caracterizado por la coexistencia de gónadas reproductivas masculinas y femeninas o, más frecuentemente, por la presencia de una o ambas gónadas que contienen una mezcla de tejido ovárico y testicular (ovotestes) en un individuo con un cariotipo 46 XY masculino normal. Los genitales externos suelen ser ambiguos, pero pueden variar desde masculinos a femeninos y, si hay útero y / o trompas de Falopio, generalmente éstos son hipoplásicos. Se asocian con frecuencia criptorquidia, hipospadias, infertilidad y mayor riesgo de tumores gonadales. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Anomalía ovotesticular del desarrollo sexual 46,XY
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

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Continuidad clínica

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