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Ficha clínica pública

Síndrome de alopecia-contracturas-talla baja significativa-discapacidad intelectual

Es una forma del síndrome de displasia ectodérmica caracterizada por talla baja de inicio prenatal, alopecia, ictiosis, fotofobia, ectrodactilia, crisis epilépticas, escoliosis, contracturas múltiples, fusiones de varios huesos (particularmente codos, carpianos, metacarpianos y espina dorsal), discapacidad intelectual, y dismorfia facial (microdolicocefalia, madarosis, orejas grandes y nariz larga). El síndrome ACD se superpone con el síndrome de ictiosis folicular-alopecia-fotofobia. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 1005

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es una forma del síndrome de displasia ectodérmica caracterizada por talla baja de inicio prenatal, alopecia, ictiosis, fotofobia, ectrodactilia, crisis epilépticas, escoliosis, contracturas múltiples, fusiones de varios huesos (particularmente codos, carpianos, metacarpianos y espina dorsal), discapacidad intelectual, y dismorfia facial (microdolicocefalia, madarosis, orejas grandes y nariz larga). El síndrome ACD se superpone con el síndrome de ictiosis folicular-alopecia-fotofobia. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de alopecia-contracturas-talla baja significativa-discapacidad intelectual
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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