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Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por hipotonía infantil y dificultades en la alimentación, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso de la deambulación independiente, marcha de base amplia con los brazos elevados y en semi-flexión del codo al caminar o correr enérgicamente, además de capacidades limitidas del lenguaje. Los patrones conductuales son muy variables y van desde un comportamiento sociable y afectivo hasta el autista. (INSERM; ORPHANET)
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329195
Ministerio
No disponible
CIE
F848
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por hipotonía infantil y dificultades en la alimentación, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso de la deambulación independiente, marcha de base amplia con los brazos elevados y en semi-flexión del codo al caminar o correr enérgicamente, además de capacidades limitidas del lenguaje. Los patrones conductuales son muy variables y van desde un comportamiento sociable y afectivo hasta el autista. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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