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Ficha clínica pública

Talla baja significativa primordial microcefálica por deficiencia de ZNF335

El enanismo microcefálico primordial debido al déficit de ZNF335 se caracteriza por una microencefalia prenatal grave, simplificación de las circunvoluciones cerebrales, agenesia del cuerpo calloso, ausencia de los ganglios basales (muy poco frecuente), atrofia pontocerebelosa y afectación de la sustancia blanca con atrofia cerebral secundaria. Puede darse catarata congénita, atresia de coanas, artrogriposis múltiple y tetraparesia espástica. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q871 Orphanet 329228

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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El enanismo microcefálico primordial debido al déficit de ZNF335 se caracteriza por una microencefalia prenatal grave, simplificación de las circunvoluciones cerebrales, agenesia del cuerpo calloso, ausencia de los ganglios basales (muy poco frecuente), atrofia pontocerebelosa y afectación de la sustancia blanca con atrofia cerebral secundaria. Puede darse catarata congénita, atresia de coanas, artrogriposis múltiple y tetraparesia espástica. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Talla baja significativa primordial microcefálica por deficiencia de ZNF335
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

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Continuidad clínica

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