Orphanet
329457
Ficha clínica pública
Artrogriposis distal tipo 5D
La artrogriposis distal tipo 5D es un subtipo poco frecuente de síndrome de artrogriposis distal caracterizado por artrogriposis congénita múltiple que afecta a manos, pies, tobillos, hombros y/o cuello, con camptodactilia de los dedos de la mano y extensión limitada de rodilla y cadera. Se asocia también a ptosis asimétrica y, con menor frecuencia, a otras manifestaciones oculares (p. ej. oftalmoplejía, estrabismo). Con frecuencia, los afectados presentan nariz bulbosa, lengua fisurada, micro / retrognacia, cuello corto, luxación congénita de cadera, pie equinovaro, escoliosis y talla baja. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q688
Orphanet 329457
Ministerio
No disponible
CIE
Q688
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La artrogriposis distal tipo 5D es un subtipo poco frecuente de síndrome de artrogriposis distal caracterizado por artrogriposis congénita múltiple que afecta a manos, pies, tobillos, hombros y/o cuello, con camptodactilia de los dedos de la mano y extensión limitada de rodilla y cadera. Se asocia también a ptosis asimétrica y, con menor frecuencia, a otras manifestaciones oculares (p. ej. oftalmoplejía, estrabismo). Con frecuencia, los afectados presentan nariz bulbosa, lengua fisurada, micro / retrognacia, cuello corto, luxación congénita de cadera, pie equinovaro, escoliosis y talla baja. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Artrogriposis distal tipo 5D
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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