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Ficha clínica pública

Síndrome de microduplicación 5p13

Es una alteración cromosómica poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, comportamiento autista, hipotonía muscular, macrocefalia y dismorfia facial (frente prominente, fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas de implantación baja, surco nasolabial corto o poco profundo, paladar ojival, micrognatia). Otros hallazgos clínicos asociados incluyen trastornos del sueño, convulsiones, aplasia / hipoplasia del cuerpo calloso, así como anomalías esqueléticas (manos y pies grandes, dedos largos, pies zambos). (INSERM; ORPHANET)

CIE Q923 Orphanet 329802

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una alteración cromosómica poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, comportamiento autista, hipotonía muscular, macrocefalia y dismorfia facial (frente prominente, fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas de implantación baja, surco nasolabial corto o poco profundo, paladar ojival, micrognatia). Otros hallazgos clínicos asociados incluyen trastornos del sueño, convulsiones, aplasia / hipoplasia del cuerpo calloso, así como anomalías esqueléticas (manos y pies grandes, dedos largos, pies zambos). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de microduplicación 5p13
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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