Orphanet
330032
Ficha clínica pública
Síndrome de hemoglobina Lepore-beta-talasemia
Es una beta-talasemia poco frecuente acompañada de otra anomalía de la hemoglobina, caracterizada por la presencia de la variante de hemoglobina Lepore. La presentación clínica es altamente variable, en función del tipo de beta-talasemia, e incluye desde anemia microcítica hipocrómica grave con una dependencia completa de las transfusiones hasta anemia compensada moderada que no requiere transfusiones periódicas de sangre. (INSERM; ORPHANET)
CIE D568
Orphanet 330032
Ministerio
No disponible
CIE
D568
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una beta-talasemia poco frecuente acompañada de otra anomalía de la hemoglobina, caracterizada por la presencia de la variante de hemoglobina Lepore. La presentación clínica es altamente variable, en función del tipo de beta-talasemia, e incluye desde anemia microcítica hipocrómica grave con una dependencia completa de las transfusiones hasta anemia compensada moderada que no requiere transfusiones periódicas de sangre. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de hemoglobina Lepore-beta-talasemia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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