Orphanet
1018
Ficha clínica pública
Síndrome de Alport ligado al cromosoma X-leiomiomatosis difusa
Es una enfermedad renal poco frecuente caracterizada por la asociación del síndrome de Alport ligado al cromosoma X (nefropatía glomerular, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías oculares) y la proliferación benigna de células del músculo liso visceral a lo largo del tracto gastrointestinal, respiratorio y genital femenino, manifestándose clínicamente como disfagia, disnea, tos, estridor, vómitos postprandiales, dolor retroesternal o epigástrico, neumonía recurrente e hipertrofia del clítoris en las mujeres. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 1018
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad renal poco frecuente caracterizada por la asociación del síndrome de Alport ligado al cromosoma X (nefropatía glomerular, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías oculares) y la proliferación benigna de células del músculo liso visceral a lo largo del tracto gastrointestinal, respiratorio y genital femenino, manifestándose clínicamente como disfagia, disnea, tos, estridor, vómitos postprandiales, dolor retroesternal o epigástrico, neumonía recurrente e hipertrofia del clítoris en las mujeres. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Alport ligado al cromosoma X-leiomiomatosis difusa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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