Orphanet
331226
Ficha clínica pública
Susceptibilidad a infecciones por deficiencia de TYK2
La susceptibilidad a infecciones por deficiencia de TYK2 es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones víricas y bacterianas intracelulares, con o sin aumento de IgE en suero. Las manifestaciones clínicas son muy variables, según el tipo de infección y la ubicación, y pueden incluir otitis recurrente, sinusitis, infecciones pulmonares y cutáneas, meningitis y abscesos internos. (INSERM; ORPHANET)
CIE D824
OMIM 611521
Orphanet 331226
Ministerio 482
Ministerio
482
CIE
D824
OMIM
611521
Resumen clínico
Descripción general
La susceptibilidad a infecciones por deficiencia de TYK2 es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones víricas y bacterianas intracelulares, con o sin aumento de IgE en suero. Las manifestaciones clínicas son muy variables, según el tipo de infección y la ubicación, y pueden incluir otitis recurrente, sinusitis, infecciones pulmonares y cutáneas, meningitis y abscesos internos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Susceptibilidad a infecciones por deficiencia de TYK2
- Nombre ministerio
- Deficiencia de TyK2
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 33
Acidemia isovalérica
Es una aciduria orgánica, autosómica recesiva, poco frecuente caracterizada por una presentación clínica variable que va desde una descompensación metabólica ag...
Acidemia organica no especificada
Sin resumen clínico adicional disponible.
Orphanet 35
Acidemia propiónica
La acidemia propiónica (AP) es una aciduria orgánica causada por deficiencias en la actividad de la propionil CoA-carboxilasa, y se caracteriza por episodios po...
Acidosis lactica
Sin resumen clínico adicional disponible.