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Ficha clínica pública

Síndrome de amaurosis-hipertricosis

Es un trastorno retiniano sindrómico, hereditario y poco frecuente, caracterizado por amaurosis congénita de tipo cono-bastón, grave distrofia retiniana que conduce a discapacidad visual y fotofobia profunda (sin ceguera nocturna) y tricomegalia (cejas tupidas con sinofridia), exceso de vello facial y corporal (incluyendo marcada hipertricosis circumareolar). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989. (INSERM; ORPHANET)

CIE H355 OMIM 204110 Orphanet 1021 Ministerio 82

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno retiniano sindrómico, hereditario y poco frecuente, caracterizado por amaurosis congénita de tipo cono-bastón, grave distrofia retiniana que conduce a discapacidad visual y fotofobia profunda (sin ceguera nocturna) y tricomegalia (cejas tupidas con sinofridia), exceso de vello facial y corporal (incluyendo marcada hipertricosis circumareolar). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de amaurosis-hipertricosis
Nombre ministerio
Amaurosis - hipertricosis
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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