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Ficha clínica pública

Miocardiopatía hipertrófica infantil por deficiencia de MRPL44

Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente por deficiencia de los complejos I y IV. Está caracterizada por miocardiopatía hipertrófica, esteatosis hepática con transaminasas hepáticas elevadas, intolerancia al ejercicio y debilidad muscular. También se han descrito, en edades más tardías, rasgos de afectación neuro-oftalmológica (migraña hemipléjica, lesiones similares al síndrome de Leigh en imágenes de resonancia magnética cerebral y retinopatía pigmentaria). (INSERM; ORPHANET)

CIE E888 Orphanet 352563

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente por deficiencia de los complejos I y IV. Está caracterizada por miocardiopatía hipertrófica, esteatosis hepática con transaminasas hepáticas elevadas, intolerancia al ejercicio y debilidad muscular. También se han descrito, en edades más tardías, rasgos de afectación neuro-oftalmológica (migraña hemipléjica, lesiones similares al síndrome de Leigh en imágenes de resonancia magnética cerebral y retinopatía pigmentaria). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Miocardiopatía hipertrófica infantil por deficiencia de MRPL44
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

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Continuidad clínica

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