Orphanet
352596
Ficha clínica pública
Epilepsia mioclónica progresiva con distonía
La epilepsia mioclónica progresiva con distonía es un síndrome genético poco frecuente de epilepsia, caracterizado por un inicio neonatal o en la infancia temprana de crisis mioclónicas severas, progresivas, particularmente frecuentes y prolongadas que son refractarias al tratamiento, asociadas con distonía paroxística focal y/o generalizada (que más tarde se vuelve persistente). Otras características incluyen hipotonía grave, hemiplejía, regresión psicomotora (o retraso del desarrollo psicomotor) y atrofia progresiva cerebral y cerebelosa, dejando de responder a estímulos ambientales con la progresión. (INSERM; ORPHANET)
CIE G403
Orphanet 352596
Ministerio
No disponible
CIE
G403
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La epilepsia mioclónica progresiva con distonía es un síndrome genético poco frecuente de epilepsia, caracterizado por un inicio neonatal o en la infancia temprana de crisis mioclónicas severas, progresivas, particularmente frecuentes y prolongadas que son refractarias al tratamiento, asociadas con distonía paroxística focal y/o generalizada (que más tarde se vuelve persistente). Otras características incluyen hipotonía grave, hemiplejía, regresión psicomotora (o retraso del desarrollo psicomotor) y atrofia progresiva cerebral y cerebelosa, dejando de responder a estímulos ambientales con la progresión. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Epilepsia mioclónica progresiva con distonía
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...