Síndrome de microdeleción 16q24.1

Es una monosomía autosómica parcial caracterizada clínicamente por enfermedad pulmonar letal, que se presenta tanto con insuficiencia respiratoria grave como con hipertensión pulmonar refractaria pocas horas después del nacimiento y que, por lo general, produce el fallecimiento por fallo respiratorio en los primeros meses de vida. Los hallazgos histológicos característicos del tejido pulmonar incluyen escasez de capilares en la pared alveolar, engrosamiento de la pared alveolar, hipertrofia muscular de las arterias pulmonares y malposición de las venas pulmonares pequeñas. También se pueden asociar diferentes malformaciones congénitas adicionales, principalmente gastrointestinales (malrotación y atresia intestinal, páncreas anular), genitourinarias (dilatación de las vías urinarias, útero duplicado) y anomalías cardiovasculares (corazón izquierdo hipoplásico y otras anomalías cardíacas congénitas). (INSERM; ORPHANET)