Ataxia cerebelosa autosómica recesiva con espasticidad de inicio tardío

Es una enfermedad neurodegenerativa, genética y poco frecuente. Está caracterizada por el inicio, en la infancia o en la adolescencia, de ataxia cerebelosa con disartria que progresa lentamente y asocia signos piramidales, incluyendo espasticidad de los miembros inferiores, reflejos exaltados y signos de Babinski y Hoffman. Los afectados típicamente presentan ataxia cerebelosa con desarrollo de espasticidad asimétrica creciente en extremidades superiores e inferiores y neuropatía axonal sensitiva o sensitivomotora variable. Otras características heterogéneas adicionales asociadas incluyen pie cavo, escoliosis y anomalías cerebrales (por ejemplo, atrofia cerebral). (INSERM; ORPHANET)