Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol

La distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol es un trastorno de absorción y transporte de metabolitos, genético y poco frecuente, caracterizado por distrofia progresiva de conos y bastones. Por lo general, presenta visión nocturna deficiente en la infancia, pérdida progresiva de agudeza visual y deficiencia grave de retinol sin queratomalacia. Se ha descrito la asociación con colobomas oculares, acné severo e hipercolesterolemia. (INSERM; ORPHANET)

CIE H355 Orphanet 352718

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

La distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol es un trastorno de absorción y transporte de metabolitos, genético y poco frecuente, caracterizado por distrofia progresiva de conos y bastones. Por lo general, presenta visión nocturna deficiente en la infancia, pérdida progresiva de agudeza visual y deficiencia grave de retinol sin queratomalacia. Se ha descrito la asociación con colobomas oculares, acné severo e hipercolesterolemia. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 14

Abetalipoproteinemia

Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...

Orphanet 930

Acalasia idiopática

La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...

Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...