Orphanet
352718
Ficha clínica pública
Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol
La distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol es un trastorno de absorción y transporte de metabolitos, genético y poco frecuente, caracterizado por distrofia progresiva de conos y bastones. Por lo general, presenta visión nocturna deficiente en la infancia, pérdida progresiva de agudeza visual y deficiencia grave de retinol sin queratomalacia. Se ha descrito la asociación con colobomas oculares, acné severo e hipercolesterolemia. (INSERM; ORPHANET)
CIE H355
Orphanet 352718
Ministerio
No disponible
CIE
H355
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol es un trastorno de absorción y transporte de metabolitos, genético y poco frecuente, caracterizado por distrofia progresiva de conos y bastones. Por lo general, presenta visión nocturna deficiente en la infancia, pérdida progresiva de agudeza visual y deficiencia grave de retinol sin queratomalacia. Se ha descrito la asociación con colobomas oculares, acné severo e hipercolesterolemia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...