Orphanet
356947
Ficha clínica pública
Síndrome de microdeleción 3q26q27
El síndrome de microdeleción 3q26q27 es un síndrome de monosomía autosómica parcial poco frecuente caracterizado por hipotonía neonatal, deficiencia del crecimiento pre- y postnatal, graves dificultades en la alimentación, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, anomalías dentales (erupción dental retardada, retraso en la pérdida de la dentición primaria, apiñamiento dental), infecciones respiratorias recurrentes, trombocitopenia y dismorfia facial (perfil facial plano, cejas escasas en la zona media, pliegues epicánticos, puente y punta nasales planos, surco nasolabial corto). También se han notificado anomalías conductuales (TDAH, síndrome de Asperger). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 356947
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de microdeleción 3q26q27 es un síndrome de monosomía autosómica parcial poco frecuente caracterizado por hipotonía neonatal, deficiencia del crecimiento pre- y postnatal, graves dificultades en la alimentación, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, anomalías dentales (erupción dental retardada, retraso en la pérdida de la dentición primaria, apiñamiento dental), infecciones respiratorias recurrentes, trombocitopenia y dismorfia facial (perfil facial plano, cejas escasas en la zona media, pliegues epicánticos, puente y punta nasales planos, surco nasolabial corto). También se han notificado anomalías conductuales (TDAH, síndrome de Asperger). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microdeleción 3q26q27
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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