Orphanet
356996
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad intelectual-trastorno del sueño asociado al gen ANK3
Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual, genético y poco frecuente, caracterizado por un grado variable de discapacidad intelectual, trastornos de conducta (tales como trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastorno del espectro autista y agresividad), un patrón de sueño alterado y retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje. Se asocia a una alteración de anquirina-3 (gen ANK3). Hallazgos adicionales observados pueden incluir hipotonía muscular y espasticidad. También se ha descrito epilepsia, hambre crónica y rasgos faciales dismórficos. (INSERM; ORPHANET)
CIE G938
Orphanet 356996
Ministerio
No disponible
CIE
G938
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual, genético y poco frecuente, caracterizado por un grado variable de discapacidad intelectual, trastornos de conducta (tales como trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastorno del espectro autista y agresividad), un patrón de sueño alterado y retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje. Se asocia a una alteración de anquirina-3 (gen ANK3). Hallazgos adicionales observados pueden incluir hipotonía muscular y espasticidad. También se ha descrito epilepsia, hambre crónica y rasgos faciales dismórficos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad intelectual-trastorno del sueño asociado al gen ANK3
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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