Orphanet
1035
Ficha clínica pública
Disulfiduria por beta-mercaptolactato-cisteína
Es un trastorno extremadamente infrecuente del ciclo de la metionina y del metabolismo de los aminoácidos sulfurados caracterizado por un incremento de la excreción urinaria de disulfuro de beta-mercaptolactato-cisteína (debido a una deficiente actividad mercaptopiruvato sulfurtransferasa eritrocitaria), rindiendo un resultado positivo en la prueba de nitroprusiato de cianuro. Se ha descrito la asociación con discapacidad intelectual, luxación congénita del cristalino y trastornos de conducta, aunque aún no se ha establecido el vínculo causal. No se han descrito más casos en la literatura desde 1981. (INSERM; ORPHANET)
CIE E721
Orphanet 1035
Ministerio
No disponible
CIE
E721
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno extremadamente infrecuente del ciclo de la metionina y del metabolismo de los aminoácidos sulfurados caracterizado por un incremento de la excreción urinaria de disulfuro de beta-mercaptolactato-cisteína (debido a una deficiente actividad mercaptopiruvato sulfurtransferasa eritrocitaria), rindiendo un resultado positivo en la prueba de nitroprusiato de cianuro. Se ha descrito la asociación con discapacidad intelectual, luxación congénita del cristalino y trastornos de conducta, aunque aún no se ha establecido el vínculo causal. No se han descrito más casos en la literatura desde 1981. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Disulfiduria por beta-mercaptolactato-cisteína
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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