Orphanet
357158
Ficha clínica pública
Síndrome de disostosis mandibulofacial-macrobléfaron-macrostomía
El síndrome de disostosis mandibulofacial - macrobléfaron - macrostomía, es un defecto poco frecuente del desarrollo embrionario caracterizado por macrobléfaron, ectropión y dismorfia facial que incluye hipertelorismo grave, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas rotadas posteriormente, puente nasal ancho, surco nasolabial largo y liso, y macrostomía con el borde bermellón del labio superior muy delgado. Otras características pueden incluir fontanelas grandes, sutura metópica prominente, cejas gruesas, leve sinofridia, hipertricosis de las pestañas superiores, narinas antevertidas, dentición anómala y hemangioma capilar. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 357158
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de disostosis mandibulofacial - macrobléfaron - macrostomía, es un defecto poco frecuente del desarrollo embrionario caracterizado por macrobléfaron, ectropión y dismorfia facial que incluye hipertelorismo grave, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas rotadas posteriormente, puente nasal ancho, surco nasolabial largo y liso, y macrostomía con el borde bermellón del labio superior muy delgado. Otras características pueden incluir fontanelas grandes, sutura metópica prominente, cejas gruesas, leve sinofridia, hipertricosis de las pestañas superiores, narinas antevertidas, dentición anómala y hemangioma capilar. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de disostosis mandibulofacial-macrobléfaron-macrostomía
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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