Orphanet
363409
Ficha clínica pública
Síndrome de acinesia fetal-hemorragias cerebrales y retinianas
El síndrome de acinesia fetal-hemorragias cerebrales y retinianas es un síndrome de miopatía congénita letal y poco frecuente que se caracteriza por una disminución de los movimientos fetales y polihidramnios en el útero y la presencia en el neonato de acinesia, hipotonía severa con insuficiencia respiratoria, reflejos ausentes, contracturas articulares, anomalías esqueléticas con costillas y huesos delgados, hemorragias intracraneales y retinianas y bajo peso al nacer. (INSERM; ORPHANET)
CIE G712
Orphanet 363409
Ministerio
No disponible
CIE
G712
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de acinesia fetal-hemorragias cerebrales y retinianas es un síndrome de miopatía congénita letal y poco frecuente que se caracteriza por una disminución de los movimientos fetales y polihidramnios en el útero y la presencia en el neonato de acinesia, hipotonía severa con insuficiencia respiratoria, reflejos ausentes, contracturas articulares, anomalías esqueléticas con costillas y huesos delgados, hemorragias intracraneales y retinianas y bajo peso al nacer. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de acinesia fetal-hemorragias cerebrales y retinianas
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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