Síndrome de ataxia cerebelosa autosómico recesivo-signos piramidales-nistagmo-apraxia oculomotora

Es una enfermedad neurodegenerativa lentamente progresiva, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del desarrollo psicomotor de inicio en la lactancia, discapacidad intelectual de leve a profunda, ataxia estática y de la marcha, signos piramidales (hiperreflexia, respuesta plantar extensora), disartria y anomalías oculares (por ejemplo, nistagmo, apraxia oculomotora, déficit de abducción, esotropía, ptosis). Las imágenes cerebrales revelan atrofia cerebelosa generalizada progresiva, leve ventriculomegalia y, en algunos casos, quistes retrocerebelosos. (INSERM; ORPHANET)