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Ficha clínica pública

Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia de GRID2

Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, genética y poco frecuente, que resulta de una deficiencia de GRID2. Está caracterizada por retraso motor, del habla y cognitivo, hipotonía, ataxia troncal y apendicular, anomalías del movimiento ocular (desviación tónica de la mirada hacia arriba, nistagmo, apraxia oculomotora). También puede estar asociada a temblor intencional. Las imágenes cerebrales revelan atrofia progresiva del cerebelo con el flóculo cerebeloso especialmente afectado. (INSERM; ORPHANET)

CIE G111 Orphanet 363432

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva, genética y poco frecuente, que resulta de una deficiencia de GRID2. Está caracterizada por retraso motor, del habla y cognitivo, hipotonía, ataxia troncal y apendicular, anomalías del movimiento ocular (desviación tónica de la mirada hacia arriba, nistagmo, apraxia oculomotora). También puede estar asociada a temblor intencional. Las imágenes cerebrales revelan atrofia progresiva del cerebelo con el flóculo cerebeloso especialmente afectado. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia de GRID2
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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