Orphanet
363447
Ficha clínica pública
Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en la infancia
Es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente caracterizada por debilidad muscular de inicio temprano con afectación predominante de las extremidades inferiores a nivel proximal. El trastorno es estático o solo levemente progresivo. La gravedad de las manifestaciones varía desde atrofia muscular congénita letal con artrogriposis hasta formas asintomáticas con características subclínicas. (INSERM; ORPHANET)
CIE G121
Orphanet 363447
Ministerio
No disponible
CIE
G121
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente caracterizada por debilidad muscular de inicio temprano con afectación predominante de las extremidades inferiores a nivel proximal. El trastorno es estático o solo levemente progresivo. La gravedad de las manifestaciones varía desde atrofia muscular congénita letal con artrogriposis hasta formas asintomáticas con características subclínicas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en la infancia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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