Síndrome de hipohidrosis-hipoplasia del esmalte-queratodermia palmoplantar-discapacidad intelectual

El síndrome de hipohidrosis - hipoplasia del esmalte - queratodermia palmoplantar - discapacidad intelectual es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual grave con alteraciones significativas del habla y del lenguaje, hipohidrosis (que a menudo produce hipertermia), con apariencia normal de las glándulas sudoríparas, hipoplasia del esmalte dental, hiperqueratosis palmoplantar y una alta frecuencia de microcefalia adquirida. También se puede observar dismorfia facial leve, incluyendo ensanchamiento lateral de las cejas, punta nasal ancha y borde del bermellón grueso. (INSERM; ORPHANET)