Orphanet
363534
Ficha clínica pública
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepato-cerebro-renal
El síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepato-cerebro-renal, es un síndrome de depleción del ADN mitocondrial genético y poco frecuente, caracterizado por una hepatopatía de inicio neonatal o en la infancia temprana (que se manifiesta con hepatomegalia, colestasis, aumento de las transaminasas, coagulopatía, hipoalbuminemia, ascitis y/o insuficiencia hepática) asociado con tubulopatía renal y manifestaciones neurodegenerativas progresivas que incluyen atrofia muscular, hiporreflexia, ataxia, neuropatía sensitiva , epilepsia, pérdida auditiva neurosensorial, regresión psicomotriz, atetosis, nistagmo y/o oftalmoplejía. Por lo general, los afectados presentan vómitos recurrentes, fallo de medro grave, dificultades para alimentarse e hipoglucemia en ayunas. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
Orphanet 363534
Ministerio
No disponible
CIE
E888
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepato-cerebro-renal, es un síndrome de depleción del ADN mitocondrial genético y poco frecuente, caracterizado por una hepatopatía de inicio neonatal o en la infancia temprana (que se manifiesta con hepatomegalia, colestasis, aumento de las transaminasas, coagulopatía, hipoalbuminemia, ascitis y/o insuficiencia hepática) asociado con tubulopatía renal y manifestaciones neurodegenerativas progresivas que incluyen atrofia muscular, hiporreflexia, ataxia, neuropatía sensitiva , epilepsia, pérdida auditiva neurosensorial, regresión psicomotriz, atetosis, nistagmo y/o oftalmoplejía. Por lo general, los afectados presentan vómitos recurrentes, fallo de medro grave, dificultades para alimentarse e hipoglucemia en ayunas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepato-cerebro-renal
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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