Orphanet
363611
Ficha clínica pública
Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen CTCF
Es un trastorno del neurodesarrollo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de limítrofe a grave, dificultades de la alimentación, trastornos de conducta, problemas visuales y leve dismorfia facial. Otras características adicionales asociadas son: microcefalia, talla baja, anomalías urogenitales o palatinas (como paladar hendido), defectos cardíacos menores, infecciones recurrentes o hipoacusia. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 363611
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno del neurodesarrollo, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de limítrofe a grave, dificultades de la alimentación, trastornos de conducta, problemas visuales y leve dismorfia facial. Otras características adicionales asociadas son: microcefalia, talla baja, anomalías urogenitales o palatinas (como paladar hendido), defectos cardíacos menores, infecciones recurrentes o hipoacusia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen CTCF
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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