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Ficha clínica pública

Síndrome progeroide cardio-cutáneo asociado al gen LMNA

Es un síndrome de envejecimiento prematuro, genético y poco frecuente, caracterizado por manifestaciones cutáneas de inicio en el adulto que dan como resultado una apariencia de envejecimiento prematuro (es decir, adelgazamiento y encanecimiento prematuro del cabello del cuero cabelludo, pérdida de grasa subcutánea, endurecimiento de la piel) asociado con manifestaciones cardiovasculares destacables, tales como aterosclerosis acelerada, calcificación de las válvulas y cardiomiopatía. Los afectados presentan pérdida de cejas y pestañas en la infancia y tienen cierta predisposición a desarrollar neoplasias. (INSERM; ORPHANET)

CIE E348 Orphanet 363618

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome de envejecimiento prematuro, genético y poco frecuente, caracterizado por manifestaciones cutáneas de inicio en el adulto que dan como resultado una apariencia de envejecimiento prematuro (es decir, adelgazamiento y encanecimiento prematuro del cabello del cuero cabelludo, pérdida de grasa subcutánea, endurecimiento de la piel) asociado con manifestaciones cardiovasculares destacables, tales como aterosclerosis acelerada, calcificación de las válvulas y cardiomiopatía. Los afectados presentan pérdida de cejas y pestañas en la infancia y tienen cierta predisposición a desarrollar neoplasias. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome progeroide cardio-cutáneo asociado al gen LMNA
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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