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Ficha clínica pública

Síndrome de anemia hemolítica letal-anomalías genitales

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por anemia letal hemolítica no esferocítica y no inmunológica, asociada a anomalías de los genitales externos (como micropene e hipospadias). Los rasgos dismórficos descritos incluyen occipucio plano, lóbulos de las orejas con hoyuelos, pliegues plantares profundos y un incremento del espacio entre el primer y el segundo dedo del pie. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1995. (INSERM; ORPHANET)

CIE D588 OMIM 600461 Orphanet 1046 Ministerio 94

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por anemia letal hemolítica no esferocítica y no inmunológica, asociada a anomalías de los genitales externos (como micropene e hipospadias). Los rasgos dismórficos descritos incluyen occipucio plano, lóbulos de las orejas con hoyuelos, pliegues plantares profundos y un incremento del espacio entre el primer y el segundo dedo del pie. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1995. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de anemia hemolítica letal-anomalías genitales
Nombre ministerio
Anemia hemolitica letal anomalias genitales
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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