Orphanet
363680
Ficha clínica pública
Síndrome de microdeleción 2p13.2
Es una alteración cromosómica poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías de la conducta (hiperactividad, déficit de atención y conducta autista), braquicefalia y dismorfia facial variable. Otros hallazgos asociados pueden incluir fusiones vertebrales y contracturas leves de rodillas y codos, así como dificultades en la alimentación durante la lactancia. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
Orphanet 363680
Ministerio
No disponible
CIE
Q935
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una alteración cromosómica poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías de la conducta (hiperactividad, déficit de atención y conducta autista), braquicefalia y dismorfia facial variable. Otros hallazgos asociados pueden incluir fusiones vertebrales y contracturas leves de rodillas y codos, así como dificultades en la alimentación durante la lactancia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microdeleción 2p13.2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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