Orphanet
363686
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad intelectual grave-lenguaje pobre-estrabismo-cara con muecas-dedos largos
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo con habla y lenguaje muy limitados o ausentes, discapacidad intelectual grave, dedos largos y delgados, anomalías oculares (típicamente estrabismo o hipermetropía), y dismorfia facial que incluye expresión facial de muecas, nariz en forma tubular con base y punta prominentes y anchas, y otras características variables, tales como frente ancha, hipertelorismo, ojos hundidos, fisuras palpebrales estrechas, surco nasolabial corto y/o boca ancha. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 363686
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo con habla y lenguaje muy limitados o ausentes, discapacidad intelectual grave, dedos largos y delgados, anomalías oculares (típicamente estrabismo o hipermetropía), y dismorfia facial que incluye expresión facial de muecas, nariz en forma tubular con base y punta prominentes y anchas, y otras características variables, tales como frente ancha, hipertelorismo, ojos hundidos, fisuras palpebrales estrechas, surco nasolabial corto y/o boca ancha. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad intelectual grave-lenguaje pobre-estrabismo-cara con muecas-dedos largos
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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