Anemia sideroblástica

Es un grupo de trastornos poco frecuentes, heterogéneos, hereditarios o adquiridos, de la médula ósea, aislados o como parte de un síndrome, caracterizado por una disminución de la síntesis de hemoglobina, debido a una utilización defectuosa del hierro (aunque los niveles de hierro plasmático pueden ser normales o elevados) y la presencia de sideroblastos anillados en la médula ósea debido a la sobrecarga patológica de hierro en las mitocondrias, tal como se visualiza mediante la tinción de Perls. El grupo abarca la anemia sideroblástica adquirida (idiopática) y las anemias sideroblásticas constitucionales. Estas últimas incluyen las anemias sideroblásticas sindrómicas como el síndrome de Pearson, la miopatía mitocondrial y las anemias sideroblásticas, la anemia sideroblástica-ataxia ligada al cromosoma X, el síndrome de anemia megaloblástica sensible a la tiamina y la anemias sideroblásticas no sindrómicas, que comprenden la anemias sideroblásticas autosómicas recesivas y las ligadas al cromosoma X. (INSERM; ORPHANET)