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Ficha clínica pública

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3 (CMT4B3) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante lentamente progresiva de inicio en la infancia, plegamiento focal de las vainas de mielina en biopsias de nervio, velocidades de conducción nerviosa reducida (menos de 38 m/s) y fenotipo típico de CMT (es decir, debilidad y atrofia muscular distal, y pérdida sensorial). (INSERM; ORPHANET)

CIE G600 Orphanet 363981

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3 (CMT4B3) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante lentamente progresiva de inicio en la infancia, plegamiento focal de las vainas de mielina en biopsias de nervio, velocidades de conducción nerviosa reducida (menos de 38 m/s) y fenotipo típico de CMT (es decir, debilidad y atrofia muscular distal, y pérdida sensorial). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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