Orphanet
363989
Información médica al alcance de todos
La retina moteada benigna familiar es una distrofia retiniana poco frecuente caracterizada por lesiones bilaterales difusas blanquecinas-amarillentas similares a pecas, que se extienden hasta la periferia extrema de la retina sin afectar la región foveal, con un fenotipo clínico asintomático y ausencia de deficiencias electrofisiológicas. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
363989
Ministerio
No disponible
CIE
H355
OMIM
No disponible
Resumen clínico
La retina moteada benigna familiar es una distrofia retiniana poco frecuente caracterizada por lesiones bilaterales difusas blanquecinas-amarillentas similares a pecas, que se extienden hasta la periferia extrema de la retina sin afectar la región foveal, con un fenotipo clínico asintomático y ausencia de deficiencias electrofisiológicas. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...