Orphanet
363992
Ficha clínica pública
Síndrome de ictiosis-talla baja-braquidactilia-microesferofaquia
Es una ictiosis sindrómica poco frecuente caracterizada por membrana colodión al nacimiento, ictiosis congénita generalizada, microesferofaquia, miopía, ectopia lentis, talla baja con braquidactilia y rigidez articular y, ocasionalmente, displasia de la válvula mitral. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 363992
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una ictiosis sindrómica poco frecuente caracterizada por membrana colodión al nacimiento, ictiosis congénita generalizada, microesferofaquia, miopía, ectopia lentis, talla baja con braquidactilia y rigidez articular y, ocasionalmente, displasia de la válvula mitral. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de ictiosis-talla baja-braquidactilia-microesferofaquia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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