Orphanet
364028
Ficha clínica pública
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X por mutaciones en el gen GRIA3
Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave asociada a epilepsia, talla baja, rasgos autistas y trastornos de conducta, tales como autolesiones y brotes de agresividad. Se observa dismorfia facial que incluye braquicefalia, crestas supraorbitales prominentes y ojos hundidos. Otras manifestaciones variables asociadas incluyen malposición de los pies, hábito asténico, hiporreflexia, oclusión intestinal, hidronefrosis, riñón en herradura, retraso del desarrollo motor y alteración del ciclo de sueño-vigilia. (INSERM; ORPHANET)
CIE F72
Orphanet 364028
Ministerio
No disponible
CIE
F72
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave asociada a epilepsia, talla baja, rasgos autistas y trastornos de conducta, tales como autolesiones y brotes de agresividad. Se observa dismorfia facial que incluye braquicefalia, crestas supraorbitales prominentes y ojos hundidos. Otras manifestaciones variables asociadas incluyen malposición de los pies, hábito asténico, hiporreflexia, oclusión intestinal, hidronefrosis, riñón en herradura, retraso del desarrollo motor y alteración del ciclo de sueño-vigilia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X por mutaciones en el gen GRIA3
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...