Orphanet
364541
Ficha clínica pública
Trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital
Es una displasia ósea primaria que engloba un grupo de anomalías congénitas caracterizadas por una displasia esquelética de gravedad clínica variable y un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X. Este grupo incluye el síndrome otopalatodigital tipo 1 y 2 (OPD1, OPD2), que en varones afectados se caracteriza por paladar hendido, pérdida auditiva conductiva, anomalías craneofaciales y displasia esquelética; el síndrome de Melnick-Needles (MNS), que muestra deformidades esqueléticas en mujeres y letalidad embrionaria o perinatal en la mayoría de varones; displasia frontometafisaria (FMD, por sus siglas en inglés); y displasia ósea terminal - defectos pigmentarios. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet 364541
Ministerio
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CIE
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OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una displasia ósea primaria que engloba un grupo de anomalías congénitas caracterizadas por una displasia esquelética de gravedad clínica variable y un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X. Este grupo incluye el síndrome otopalatodigital tipo 1 y 2 (OPD1, OPD2), que en varones afectados se caracteriza por paladar hendido, pérdida auditiva conductiva, anomalías craneofaciales y displasia esquelética; el síndrome de Melnick-Needles (MNS), que muestra deformidades esqueléticas en mujeres y letalidad embrionaria o perinatal en la mayoría de varones; displasia frontometafisaria (FMD, por sus siglas en inglés); y displasia ósea terminal - defectos pigmentarios. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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