Orphanet
369852
Ficha clínica pública
Síndrome de neutropenia congénita-mielofibrosis-nefromegalia
El síndrome de neutropenia congénita - mielofibrosis - nefromegalia es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por neutropenia congénita grave, fibrosis medular y disfunción de los neutrófilos refractaria al factor estimulante de colonias de granulocitos. Se manifiesta con infecciones que amenazan la vida y/o abscesos profundos, hepato- / esplenomegalia, trombocitopenia, hipergammaglobulinemia, anemia con reticulocitosis y nefromegalia. Otras características descritas incluyen osteosclerosis y anomalías neurológicas (p. ej., retraso del desarrollo, ceguera cortical, pérdida auditiva, adelgazamiento del cuerpo calloso o disritmia en el EEG). (INSERM; ORPHANET)
CIE D70
Orphanet 369852
Ministerio
No disponible
CIE
D70
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de neutropenia congénita - mielofibrosis - nefromegalia es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por neutropenia congénita grave, fibrosis medular y disfunción de los neutrófilos refractaria al factor estimulante de colonias de granulocitos. Se manifiesta con infecciones que amenazan la vida y/o abscesos profundos, hepato- / esplenomegalia, trombocitopenia, hipergammaglobulinemia, anemia con reticulocitosis y nefromegalia. Otras características descritas incluyen osteosclerosis y anomalías neurológicas (p. ej., retraso del desarrollo, ceguera cortical, pérdida auditiva, adelgazamiento del cuerpo calloso o disritmia en el EEG). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de neutropenia congénita-mielofibrosis-nefromegalia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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